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“星空漫游者”—小胖威利綜合征

 【發布日期:2021-03-05】 【字號: 】 【關閉此頁【點擊數:

2.28是世界罕見病日,川西殘疾兒童康復中心作為雅安地區唯一一家罕見病康復中心,經過多年的不懈努力,成績斐然。今天,我們一起來聽聽小朋友的故事,讓罕見病的小朋友知道;罕見病,罕見卻不孤單!

浩瀚的宇宙,往往給予人們神秘的色彩,一望無際的盡頭,是否還有人們期待的第二個地球呢?在這樣極美的宇宙中有著這樣一群精靈,他們身著宇航服在星空漫游,他們就是一群患有“小胖威利綜合征”的寶寶。肥胖是他們的代名詞,而孤獨、不安、饑餓是他們的常態。

今天要講述的主人公名叫小A(化名)。2018年夏天A媽媽她得知自己懷上寶寶,初為人母的她激動萬分,充滿著緊張與期待。隨著時間推移,A媽媽感覺寶寶胎動較少,但是每一次產檢醫生都告知一切正常,不要太過緊張了,A媽媽也就慢慢的放下了心。就在離預產期越來越近的幾次產檢中卻發現羊水特別多,檢查的醫生卻又說不出什么問題,A媽媽又開始忐忑不安,不知將要來臨的是什么?2019年3月底,寶寶出生了,一種不可思議的幸福感漫過心底,遍布全身,A媽媽沉浸在初為人母的喜悅中。 然而,命運之神開始捉弄起她來。很快,寶寶早產出生后她發現自己的寶寶不吃不喝、不哭不鬧、不動不睜眼,只顧自己默默地睡覺。她告知醫生,醫生給寶寶進行了檢查一系列的篩查后,醫生告知她:女兒可能存在先天神經系統發育異常。剎那間,她感覺五雷轟頂、天昏地暗,生活仿佛失去了希望。但事情并沒有就此結束,不放棄的A爸爸A媽媽帶著小A四處就醫,每天不是在醫院,就是在去醫院的路上。終于,在4個月的奔波之后,A爸爸A媽媽在一家權威醫院里通過基因檢測查到了女兒的病因。醫生告訴他,這種病叫做普拉德-威利綜合征,英文名:Prader-Willi綜合征(簡稱PWS),俗稱小胖威利綜合征,因缺少15號染色體上一組基因的表達,引起復雜的表現,影響包括食欲、發育、代謝、認知和行為等身體的各個方面,發病率為1/10000-1/22000。典型癥狀為身材矮小、皮膚白、構音缺陷、摳抓皮膚,新生兒及嬰兒期肌張力低下、喂養困難、性腺發育不全,一至三歲后無法控制食欲,有強烈的索食行為,體重快速增加,導致肥胖,6歲前發育遲緩,輕到中度智障,易暴怒、頑固、對抗、愛爭辯、愛說謊。

在難以想象的艱辛中,也在自己日復一日百般細致的照料下,孩子慢慢長大了,各種情況也有了很大的好轉,進食不再困難,寶寶奶量增加,吸吮有利,體重身高一天天增長,A媽媽感覺可以松一口氣時,女兒卻因肌張力低無法在正常的月齡像其他小朋友一樣可以扶坐扶站。她了解到了小胖威利患者的各種干預治療手段,于是帶著小A來到川西殘疾兒童康復中心就診,針對小A的情況,康復科醫護人員制定出適宜小A的康復計劃。通過兒童懸吊訓練、物理治療、運動訓練、作業治療等鍛煉;小A運動功能、心肺功能、肌張力有了明顯的改善,雙下肢肌力增加。經過半年多的康復訓練,小A情況明顯改善了。小A一家也看到了生活的希望,臉上露出了久違的笑容。

川西殘疾兒童康復中心,是目前川西地區規模最大、治療項目最齊全的兒童康復醫療機構,也是“國家貧困殘疾兒童康復項目康復定點機構”、“國家貧困智力殘疾兒童康復項目定點機構”、“四川省貧困殘疾兒童康復救助工程---腦癱康復訓練基地”,“四川省0-6歲孤獨癥兒童康復項目定點機構”。除此而外我科室也是目前雅安唯一一家罕見病康復醫院?剖椰F擁有3200m2的康復訓練空間,床位100張,配有經驗豐富的專業臨床醫師、康復專業技術人員、及康復護理人員60余名?剖遗鋫湎冗M的康復設備和訓練工具,開展粗大運動功能評估、精細運動功能評估、言語能力評定、Peabody運動發育評估、兒童感覺統合能力發展評定、孤獨癥兒童心理教育評估(PEP-3)、孤獨癥篩查及診斷量表等評估項目。設有早期干預、運動療法、作業療法、言語治療、特殊教育、引導式教育、感覺統合訓練、SET、全身垂直律動、推拿、針灸、蠟療、物理治療等康復項目。

科室現開展業務主要有1.早產、多胎、窒息、核黃疸等高危兒的早期篩查、早期干預;2.腦性癱瘓、智力低下、孤獨癥的康復;3.缺氧缺血性腦病、腦炎、腦外傷等恢復期/后遺癥康復4.語言障礙、感覺統合失調的治療;5.運動發育遲緩和精神發育遲滯;6.多動癥和遺傳代謝性疾病的兒童。7.罕見病如”小胖威利綜合征“等疾病的治療。

罕見病,罕見卻不孤單。川西殘疾兒童康復中心將竭誠為你服務,以專業的知識和優質的服務為川西殘疾兒童點燃希望之光!

  • 服務熱線:
    0835-2230001
  • 電子郵箱:
    yaan_zhiji_fuyi@163.com
  • 醫院地址:
    四川省雅安市雨城區育才路132號
  • 郵政編碼:
    625000

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“星空漫游者”—小胖威利綜合征

【發布日期:2021-03-05】

2.28是世界罕見病日,川西殘疾兒童康復中心作為雅安地區唯一一家罕見病康復中心,經過多年的不懈努力,成績斐然。今天,我們一起來聽聽小朋友的故事,讓罕見病的小朋友知道;罕見病,罕見卻不孤單!

浩瀚的宇宙,往往給予人們神秘的色彩,一望無際的盡頭,是否還有人們期待的第二個地球呢?在這樣極美的宇宙中有著這樣一群精靈,他們身著宇航服在星空漫游,他們就是一群患有“小胖威利綜合征”的寶寶。肥胖是他們的代名詞,而孤獨、不安、饑餓是他們的常態。

今天要講述的主人公名叫小A(化名)。2018年夏天A媽媽她得知自己懷上寶寶,初為人母的她激動萬分,充滿著緊張與期待。隨著時間推移,A媽媽感覺寶寶胎動較少,但是每一次產檢醫生都告知一切正常,不要太過緊張了,A媽媽也就慢慢的放下了心。就在離預產期越來越近的幾次產檢中卻發現羊水特別多,檢查的醫生卻又說不出什么問題,A媽媽又開始忐忑不安,不知將要來臨的是什么?2019年3月底,寶寶出生了,一種不可思議的幸福感漫過心底,遍布全身,A媽媽沉浸在初為人母的喜悅中。 然而,命運之神開始捉弄起她來。很快,寶寶早產出生后她發現自己的寶寶不吃不喝、不哭不鬧、不動不睜眼,只顧自己默默地睡覺。她告知醫生,醫生給寶寶進行了檢查一系列的篩查后,醫生告知她:女兒可能存在先天神經系統發育異常。剎那間,她感覺五雷轟頂、天昏地暗,生活仿佛失去了希望。但事情并沒有就此結束,不放棄的A爸爸A媽媽帶著小A四處就醫,每天不是在醫院,就是在去醫院的路上。終于,在4個月的奔波之后,A爸爸A媽媽在一家權威醫院里通過基因檢測查到了女兒的病因。醫生告訴他,這種病叫做普拉德-威利綜合征,英文名:Prader-Willi綜合征(簡稱PWS),俗稱小胖威利綜合征,因缺少15號染色體上一組基因的表達,引起復雜的表現,影響包括食欲、發育、代謝、認知和行為等身體的各個方面,發病率為1/10000-1/22000。典型癥狀為身材矮小、皮膚白、構音缺陷、摳抓皮膚,新生兒及嬰兒期肌張力低下、喂養困難、性腺發育不全,一至三歲后無法控制食欲,有強烈的索食行為,體重快速增加,導致肥胖,6歲前發育遲緩,輕到中度智障,易暴怒、頑固、對抗、愛爭辯、愛說謊。

在難以想象的艱辛中,也在自己日復一日百般細致的照料下,孩子慢慢長大了,各種情況也有了很大的好轉,進食不再困難,寶寶奶量增加,吸吮有利,體重身高一天天增長,A媽媽感覺可以松一口氣時,女兒卻因肌張力低無法在正常的月齡像其他小朋友一樣可以扶坐扶站。她了解到了小胖威利患者的各種干預治療手段,于是帶著小A來到川西殘疾兒童康復中心就診,針對小A的情況,康復科醫護人員制定出適宜小A的康復計劃。通過兒童懸吊訓練、物理治療、運動訓練、作業治療等鍛煉;小A運動功能、心肺功能、肌張力有了明顯的改善,雙下肢肌力增加。經過半年多的康復訓練,小A情況明顯改善了。小A一家也看到了生活的希望,臉上露出了久違的笑容。

川西殘疾兒童康復中心,是目前川西地區規模最大、治療項目最齊全的兒童康復醫療機構,也是“國家貧困殘疾兒童康復項目康復定點機構”、“國家貧困智力殘疾兒童康復項目定點機構”、“四川省貧困殘疾兒童康復救助工程---腦癱康復訓練基地”,“四川省0-6歲孤獨癥兒童康復項目定點機構”。除此而外我科室也是目前雅安唯一一家罕見病康復醫院?剖椰F擁有3200m2的康復訓練空間,床位100張,配有經驗豐富的專業臨床醫師、康復專業技術人員、及康復護理人員60余名?剖遗鋫湎冗M的康復設備和訓練工具,開展粗大運動功能評估、精細運動功能評估、言語能力評定、Peabody運動發育評估、兒童感覺統合能力發展評定、孤獨癥兒童心理教育評估(PEP-3)、孤獨癥篩查及診斷量表等評估項目。設有早期干預、運動療法、作業療法、言語治療、特殊教育、引導式教育、感覺統合訓練、SET、全身垂直律動、推拿、針灸、蠟療、物理治療等康復項目。

科室現開展業務主要有1.早產、多胎、窒息、核黃疸等高危兒的早期篩查、早期干預;2.腦性癱瘓、智力低下、孤獨癥的康復;3.缺氧缺血性腦病、腦炎、腦外傷等恢復期/后遺癥康復4.語言障礙、感覺統合失調的治療;5.運動發育遲緩和精神發育遲滯;6.多動癥和遺傳代謝性疾病的兒童。7.罕見病如”小胖威利綜合征“等疾病的治療。

罕見病,罕見卻不孤單。川西殘疾兒童康復中心將竭誠為你服務,以專業的知識和優質的服務為川西殘疾兒童點燃希望之光!

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